产前筛查可预知胎儿缺陷

    产前筛查可以预防出生畸形。产前筛查的第一个步骤是做遗传咨询。遗传咨询做些什么呢？遗传咨询就是咨询孕妇的年龄、家族病史、是否有流产等不良的孕育史，是否接触过不良化学物质等，通过咨询、产前检查及抽血检查结果，判断孕妇是否需要做产前诊断。
   
　　如果需要进行诊断，就在怀孕14~20周前，抽血测定甲胎蛋白及其它生化指标的含量,有助于初筛诊断神经管缺陷、唐氏综合征等疾病。产前筛查是预防先天畸形的方法之一，是无创伤性技术，是防治出生缺陷的重要步骤。

　　筛查方法仅是在孕8~20周时抽取孕妇2毫升静脉血作检查，筛查出高危对象后，再进一步抽取羊水进行染色体核型分析确诊，同时，孕中期常规做超声检查，以筛查胎儿超声下可视畸形。出生缺陷表现为畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常等。最常见的出生缺陷有神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、多指畸形、耳部畸形等。
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　　据介绍，目前产前筛查的主要疾病有唐氏综合征、神经管缺陷（包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出），这两种疾病并不都是父母遗传的出生缺陷，任何一个孕妇都有可能生出这样的患儿，大约每出生750个新生儿就会有一个先天愚型出生，约700个新生儿中就有一名神经管缺陷儿出生。这都可以通过产前诊断检查出来。此外还有和遗传有关的地中海贫血。每个孕妇都应该在知情的情况下，在合适的孕期内进行产前筛查的选择。

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